Príčiny Downovho syndrómu, genetické chromozomálne abnormality u dojčiat

Všetci rodičia chcú, aby sa ich dieťa narodilo na svet bezpečne a zdravé. Bohužiaľ, existujú deti, ktoré majú vrodené chyby, vďaka ktorým je ich telo menej dokonalé. Jednou z podmienok vrodených chýb u dojčiat je Downov syndróm. Čo teda vlastne spôsobuje Downov syndróm alebo Downov syndróm?

Čo spôsobuje Downov syndróm?

Downov syndróm je najčastejšou genetickou chromozomálnou poruchou. Všeobecne povedané, príčinou Downovho syndrómu alebo Downovho syndrómu je to, že dieťa má v maternici nadmerný počet chromozómov.

Tento stav Downovho syndrómu by sa nemal podceňovať, pretože môže spôsobiť, že deti budú mať problémy s učením.

Výskyt Downovho syndrómu alebo Downovho syndrómu sa celosvetovo odhaduje na 1 zo 700 z celkovej pôrodnosti.

Inými slovami, existuje približne osem miliónov detí s Downovým syndrómom. Medzitým, na základe údajov a informačného centra indonézskeho ministerstva zdravotníctva, prípady Downovho syndrómu v Indonézii majú tendenciu narastať.

Podľa výsledkov základného zdravotného výskumu (Riskesdas) je u detí vo veku 24-59 mesiacov približne 0,12 percent prípadov Downovho syndrómu.

Tento výsledok sa zvýšil na 0,13 percenta v roku 2013, kým sa nezmenil na 0,21 percenta v roku 2018. Treba poznamenať, že Downov syndróm vo všeobecnosti nie je dedičné ochorenie.

Ako už bolo spomenuté, genetická abnormalita, keď je dieťa počaté, má ďalší chromozóm 21, je príčinou Downovho syndrómu alebo Downovho syndrómu.

Pridanie chromozómu 21 sa môže vyskytnúť v úplných alebo len čiastočných kópiách, a to ako kópiách vytvorených počas vývoja vajíčka, tvorby spermií alebo embryí.

Podrobnejšie, ako je tento, normálne je v ľudských bunkách 46 chromozómov a každý pár chromozómov je vytvorený z otca a matky.

Ak počas abnormálneho bunkového delenia zahŕňa chromozóm 21, tu sa vyskytuje Downov syndróm. Abnormality v procese delenia buniek, ktoré potom produkujú chromozóm 21 alebo extra parciálne chromozómy.

Genetické variácie, ktoré spôsobujú Downov syndróm

Po spustení zo stránky Mayo Clinic existuje niekoľko genetických variácií, ktoré môžu spôsobiť Downov syndróm alebo Downov syndróm:

Príčiny Downovho syndrómu v dôsledku trizómie 21

Existuje asi 95 percent príčin Downovho syndrómu v dôsledku trizómie 21. Ak má zvyčajne dieťa s Downovým syndrómom dve kópie chromozómu, je to iné ako v prípade trizómie 21.

Dieťa s trizómiou 21 má vo všetkých svojich bunkách tri kópie chromozómu 21. Tento stav môže nastať v dôsledku abnormálneho delenia buniek počas vývoja spermií alebo vaječných buniek.

Pre ilustráciu, chromozómy sa úhľadne zoradia, aby produkovali vajíčka alebo spermie v procese nazývanom meióza.

Trizómia 21 však pôsobí nepriaznivo. Namiesto jedného chromozómu dostali dva chromozómy 21.

Takže neskôr po úspešnom oplodnení má vaječná bunka, ktorá by mala mať iba dva chromozómy, v skutočnosti celkom tri chromozómy. Toto je jedna z príčin Downovho syndrómu.

Mosaic Downov syndróm (Mosaic Downov syndróm)

V porovnaní s dvoma typmi genetických variácií, ktoré spôsobujú Downov syndróm alebo Downov syndróm predtým opísaný, je tento typ mozaiky pomerne zriedkavý.

Mozaikový Downov syndróm je príčinou Downovho syndrómu, ktorý sa vyskytuje, keď má človek len niekoľko buniek s extra kópiou chromozómu 21.

Presná príčina tohto mozaikového Downovho syndrómu sa líši od predchádzajúcich dvoch typov a zatiaľ nie je známa.

Preto je na rozdiel od predchádzajúcich dvoch typov ťažšie predvídať vlastnosti alebo vlastnosti dieťaťa s mozaikovým Downovým syndrómom.

Tieto znaky alebo charakteristiky sa môžu zdať menej zrejmé v závislosti od toho, ktoré bunky a koľko buniek má dodatočných 21 chromozómov.

Translokácia Downovho syndrómu (Translokačný Downov syndróm)

Translokácia Downovho syndrómu je stav, keď sa časť chromozómu 21 pripojí k inému chromozómu pred alebo počas oplodnenia.

Dieťa s translokovaným Downovým syndrómom má obvyklé dve kópie chromozómu 21. Dieťa má však aj ďalší genetický materiál z chromozómu 21 pripojený k inému chromozómu.

Príčina tohto typu Downovho syndrómu je spôsobená abnormálnym delením buniek, buď pred alebo po dokončení procesu oplodnenia.

Na rozdiel od iných typov príčin Downovho syndrómu je translokovaný Downov syndróm typ, ktorý môže byť niekedy zdedený od rodičov alebo genetiky.

Napriek tomu len asi 3 až 4 percentá premiestnených prípadov Downovho syndrómu skutočne dostanú od jedného rodiča.

Ak sa Downov syndróm prenesie na dieťa, znamená to, že otec alebo matka mali časť genetického materiálu na chromozóme 21 preusporiadanú na inom chromozóme.

V prípade translokovaného Downovho syndrómu však na chromozóme 21 nie je žiadny ďalší genetický materiál. To znamená, že otec alebo matka v skutočnosti nemajú príznaky alebo symptómy Downovho syndrómu.

Otec alebo matka to však môžu preniesť na dieťa, pretože sú nositeľmi genetického materiálu, ktorý spôsobuje, že dieťa má Downov syndróm.

Tento stav spôsobuje ďalší genetický materiál z chromozómu 21. Riziko zníženia translokácie Downovho syndrómu závisí od pohlavia rodiča nesúceho chromozóm 21, čo je nasledovné:

  • Ak je otec prepravcom (nosič), riziko Downovho syndrómu je asi 3%
  • Ak je matka nosičom (nosič), riziko Downovho syndrómu sa pohybuje od 10-15%

Dopravca (nosič) nemusí vykazovať známky alebo príznaky Downovho syndrómu, ale môže preniesť proces translokácie na plod.

Aké sú rizikové faktory pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom?

Niektoré teórie naznačujú, že Downov syndróm je spúšťaný tým, ako dobre telo matky spracováva kyselinu listovú.

Mnohí sú však aj proti tejto teórii, pretože okolo faktorov, ktoré ovplyvňujú výskyt Downovho syndrómu, panuje veľký zmätok.

Vysvetľuje to Kenneth Rosenbaum, MD, vedúci genetiky a metabolizmu a zástupca riaditeľa Kliniky Downovho syndrómu v Detskom národnom lekárskom centre vo Washingtone, D.C.

Existujú určité stavy, ktoré môžu zvýšiť riziko, že sa vám narodí dieťa s Downovým syndrómom. Tieto veci sa nazývajú rizikové faktory.

Tu sú niektoré rizikové faktory pre Downov syndróm alebo Downov syndróm:

1. Vek matky v tehotenstve

Vek matky počas tehotenstva nie je príčinou Downovho syndrómu, ale je jedným z rizikových faktorov. Downov syndróm sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, keď je matka tehotná.

Pravdepodobnosť vzniku Downovho syndrómu sa však zvyšuje s vekom.

Predpokladá sa, že riziko nosenia dieťaťa s genetickými problémami, vrátane Downovho syndrómu, sa zvyšuje, keď žena počas tehotenstva dosiahne vek 35 rokov alebo viac.

Je to preto, že vaječné bunky starších žien sú vystavené väčšiemu riziku nesprávneho delenia chromozómov.

Napriek tomu je možné, že sa deti s Downovým syndrómom narodia ženám mladším ako 35 rokov z dôvodu narastajúceho počtu tehotenstiev a pôrodov v mladom veku.

Ženy, ktoré majú 25 rokov, keď sú tehotné, majú riziko 1 z 1 200, že porodia dieťa s Downovým syndrómom.

Zatiaľ čo ženy, ktoré majú 35 rokov, keď sú tehotné, majú riziko až 1 z 350 ľudí. Rovnako u tehotných žien vo veku 49 rokov sa riziko Downovho syndrómu zvyšuje o 1 z 10 ľudí.

Zistili, že v maternici žien, ktoré sa blížia k menopauze a zvyšuje sa aj riziko neplodnosti.

Okrem toho sa znižuje schopnosť selektovať chybné embryá a zvyšuje sa riziko, že nenarodené dieťa zažije úplný vývojový prepad.

2. Už ste predtým porodili dieťa s Downovým syndrómom

Ženy, ktoré mali dieťa s Downovým syndrómom, majú vyššie riziko, že budú mať ďalšie dieťa s Downovým syndrómom.

To platí aj pre rodičov, ktorí majú prenesený Downov syndróm, takže je ohrozený postihnutím dieťaťa.

3. Počet súrodencov a rozstup medzi narodením

Riziko, že sa dieťa narodí s Downovým syndrómom, závisí aj od toho, koľko je súrodencov a aký veľký je vekový rozdiel medzi najmladším dieťaťom a bábätkom.

Vysvetľuje to výskum Markusa Neuhäusera a Svena Krackowa z Inštitútu lekárskej informatiky, biometrie a epidemiológie Univerzitnej nemocnice v Essene.

Ako už bolo vysvetlené, riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je vyššie u matiek, ktoré sú prvýkrát tehotné vo vyššom veku.

Toto riziko sa tiež zvýši, ak sa vzdialenosť medzi tehotenstvami predĺži.

Máte závraty po tom, čo ste sa stali rodičmi?

Pridajte sa k rodičovskej komunite a nájdite príbehy od iných rodičov. Nie si sám!

‌ ‌