Vrodené chyby u detí: Poznajte príčiny a ako im predchádzať

Pre rodičov nie je ľahké prijať fakt, že dieťa sa rodí nedokonalé. Existuje mnoho faktorov, ktoré môžu spôsobiť vrodené chyby dieťaťa. Aké sú príčiny vrodených chýb u detí a dá sa im predchádzať?

Aké sú vrodené chyby u detí?

Citujúc Ministerstvo zdravotníctva Indonézskej republiky, vrodené abnormality alebo vrodené chyby sú štrukturálne a funkčné abnormality, ktoré sú známe už od novorodenca.

Zdravotný stav detí, ktoré to zažijú, zvyčajne závisí od príslušného orgánu alebo časti tela a od závažnosti.

Podľa WHO vrodené chyby postihujú približne 1 z 33 detí na svete. V skutočnosti sa na celom svete každý rok narodí asi 3,2 milióna detí s nedokonalosťami.

Medzitým len v juhovýchodnej Ázii spôsobili vrodené chyby alebo vrodené abnormality 90 000 úmrtí novorodencov.

Existujú dva typy novorodeneckých abnormalít, a to štrukturálne vrodené chyby a funkčné vrodené chyby. Štrukturálne abnormality sú problémy súvisiace s časťami tela.

Vezmime si napríklad prípady, ako je rázštep pery, srdcové chyby, talipes equinovarus a rázštep chrbtice. Talipes equinovarus a spina bifida sú viaceré typy vrodených abnormalít na končatinách dieťaťa.

Medzitým funkčné abnormality novorodencov súvisia s problémami s funkciou alebo systémom končatín, ktoré vykonávajú svoju prácu.

Tento problém často spôsobuje vývojové poruchy, ktoré zahŕňajú vývoj nervového systému alebo problémy s mozgom, ako sa vyskytuje u ľudí s autizmom a Downovým syndrómom.

Aké sú príčiny vrodených chýb?

Podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) možno tento stav zistiť pred pôrodom alebo počas tehotenstva, pri pôrode alebo po pôrode.

Väčšina sa však nachádza v prvom roku života. Medzitým sa proces výskytu vrodených chýb zvyčajne začína okolo veku prvých troch mesiacov alebo menej ako 12 týždňov tehotenstva.

Niektoré z príčin vrodených chýb sú nasledovné:

1. Genetické faktory

Matky alebo otcovia môžu byť nositeľmi genetických porúch u svojich detí. Abnormality v genetických faktoroch sa vyskytujú, keď jeden alebo viac génov nefunguje správne alebo niektoré gény chýbajú.

Gény sa môžu stať defektnými v dôsledku mutácie alebo zmeny, ktorú gén zažil.

Abnormality v génoch sa môžu vyskytnúť v čase počatia, keď sa spermia stretne s vajíčkom, a tomu sa nedá zabrániť.

Zmeny alebo mutácie v jednom alebo viacerých génoch im bránia fungovať tak, ako by mali. To isté platí, keď časť génu chýba.

2. Chromozomálne problémy

Podľa Národného inštitútu zdravia môžu byť v určitých prípadoch deti narodené s chybami spôsobené chromozómom alebo časťou chýbajúceho chromozómu.

Existujú však aj príčiny vrodených chýb spôsobených nadbytkom chromozómov, napríklad pri Downovom syndróme.

3. Životný štýl a životné prostredie

Vrodené chyby sa môžu vyskytnúť v dôsledku environmentálnych faktorov, ktoré sa vyskytujú počas tehotenstva, vrátane užívania drog, fajčenia a pitia alkoholu počas tehotenstva.

Iné faktory, ako napríklad chemická otrava a vírusy, môžu tiež zvýšiť rizikové faktory vrodených chýb. Tehotenstvo nad 35 rokov môže tiež zvýšiť riziko narodenia dieťaťa s vrodenými chybami.

Preto by ste si mali naplánovať, kedy je pre vás najvhodnejší čas mať deti. Najlepšie nie vo veku, ktorý je príliš mladý alebo príliš starý na otehotnenie.

4. Infekcia

Tehotné ženy, u ktorých sa počas tehotenstva objavia určité infekcie, majú vyššie riziko, že porodia deti s vrodenými abnormalitami.

Napríklad infekcia vírusom Zika u tehotných žien môže spustiť mikrocefáliu, stav, keď je veľkosť mozgu dieťaťa a obvod hlavy menší, ako by mali byť.

5. Vystavenie drogám a chemikáliám

Vystavenie chemikáliám a konzumácia určitých liekov sú tiež jednou z príčin vrodených chýb u detí. Z tohto dôvodu je dôležité vždy venovať pozornosť možnosti vystavenia sa chemikáliám na mieste.

Pred užívaním liekov počas tehotenstva sa tiež musíte vždy poradiť s lekárom.

6. Fajčenie a pitie alkoholu počas tehotenstva

Počas tehotenstva je dobré vyhnúť sa pitiu alkoholu, a to aj v malých množstvách.

Je to preto, že neexistuje presné číslo, ktoré hovorí, že alkohol je počas tehotenstva stále bezpečný.

Alkohol, ktorý sa dostane do krvného obehu tehotných žien, môže k dieťatku prúdiť cez pupočnú šnúru.

V dôsledku toho je alkohol vystavený riziku, že sa deti narodia s abnormalitami, potratmi, mŕtvo narodenými deťmi a rôznymi inými problémami.

Všetky druhy alkoholu sú rovnako nebezpečné, vrátane vína ( víno ) a pivo.

Nebezpečenstvo fajčenia počas tehotenstva spôsobuje nielen vrodené chyby, ale vedie aj k predčasnému pôrodu, rázštepu podnebia a dokonca k smrti.

7. Obézna matka

Stav matky s obezitou alebo nadváhou je tiež jednou z príčin invalidity novorodencov.

Ak ste pred tehotenstvom trpeli podváhou, nadváhou alebo obezitou, poraďte sa čo najviac so svojím lekárom.

Lekári vám zvyčajne pomôžu poradiť, aby ste neskôr počas tehotenstva dosiahli ideálnu hmotnosť, ako zabrániť tomu, aby sa dieťa narodilo v dobrej kondícii.

Aké faktory zvyšujú riziko vrodených chýb u detí?

Okrem genetických a environmentálnych príčin existujú rôzne faktory, ktoré môžu zvýšiť riziko, že sa dieťa narodí s týmto ochorením.

Tu sú niektoré rizikové faktory pre vrodené abnormality u novorodencov:

  • Matka počas tehotenstva fajčila
  • Matka pije alkohol počas tehotenstva
  • Matka užívajúca určité lieky počas tehotenstva
  • Tehotné ženy v starobe, napríklad tehotné vo veku nad 35 rokov
  • Existujú členovia rodiny, ktorí majú v minulosti vrodené chyby

Malo by sa však chápať, že ak máte jedno alebo viacero z týchto rizík, nezaručuje vám, že sa vám neskôr narodí dieťa s vrodenými abnormalitami.

V skutočnosti môžu tehotné ženy, ktoré nemajú jedno alebo viac z vyššie uvedených rizík, porodiť deti s vrodenými chybami.

Ako diagnostikovať vrodené chyby u detí?

Lekári dokážu diagnostikovať vrodené chyby u bábätiek v maternici pomocou ultrazvuku (USG).

Okrem toho sa dá vyšetrenie urobiť aj odberom krvi a amniocentézou (odber vzorky plodovej vody).

Na rozdiel od ultrazvukového vyšetrenia sa krvné testy a amniocentéza u tehotných žien zvyčajne robia pri vysokom riziku.

Buď je matka vystavená vysokému riziku z dôvodu dedičnosti alebo rodinnej anamnézy, veku v tehotenstve a iných.

Lekár však jasnejšie potvrdí prítomnosť vrodených abnormalít (vrodených vrodených chýb) u dieťaťa vykonaním fyzického vyšetrenia.

Na druhej strane, krvné testy alebo novorodenecké skríningové testy môžu lekárom pomôcť diagnostikovať vrodené chyby alebo vrodené abnormality u novorodencov ešte skôr, ako sa začnú objavovať príznaky.

V niektorých prípadoch skríningové testy niekedy neukážu, že dieťa má vrodenú abnormalitu, kým sa príznaky neobjavia neskôr v živote.

Aké sú typy defektov u novorodencov?

Ako už bolo spomenuté, existujú rôzne druhy abnormalít, ktoré môžu zažiť deti pri narodení.

Vrodené abnormality u dojčiat sú rozdelené na základe ich orgánov, ako napríklad:

  • Vrodené chyby nervov: detská mozgová obrna a rázštep chrbtice
  • Vrodené chyby tváre: Rázštep pery
  • Vrodené chyby mozgu: Hydrocefalus
  • Vrodené chyby pľúc: Cystická fibróza
  • Vrodené chyby oka: vrodená katarakta, vrodený glaukóm, retinopatia nedonosených,vrodená dakryocystokéla.

Retinopatia nedonosených (ROP) je vrodená očná chyba spôsobená poruchou tvorby krvných ciev sietnice. Tento stav sa zvyčajne vyskytuje u predčasne narodených detí.

Medzitým je vrodená dakryocystokéla vrodená očná chyba, ktorá sa vyskytuje v dôsledku upchatia nazolakrimálneho kanálika, čo je kanál, ktorý odvádza slzy do nosa.

Tieto kanály slúžia na odvádzanie sĺz, aby za normálnych podmienok nespôsobovali neustále slzenie očí.

Ako predchádzať vrodeným chybám

Aké sú niektoré spôsoby, ktoré môžu tehotné ženy urobiť na udržanie tehotenstva, aby zabránili vrodeným chybám? Tu sú rôzne veci, ktorým musíte venovať pozornosť.

1. Vyhnite sa diéte

Ak máte na mysli počas tehotenstva diétu na chudnutie, neodporúča sa to.

V skutočnosti je to v poriadku a bolo by lepšie, keby ste počas tehotenstva pribrali.

Je to preto, že plod v maternici vyžaduje nepretržitý príjem výživy na podporu rastu dieťaťa.

Keď zámerne znížite porciu jedla alebo obmedzíte niektoré druhy potravín, táto metóda vlastne zníži nutričný príjem plodu.

V skutočnosti je prvých 1000 dní života zlatým obdobím pre rast a vývoj dieťaťa.

Prvých tisíc dní života začína od chvíle, keď je dieťa v brušku, až po jeho dva roky.

Prejedanie sa však tiež nie je dobré, pretože riskujete, že v tehotenstve budete mať nadváhu a obezitu.

2. Neopatrné užívanie liekov bez dohľadu lekára

Počas tehotenstva by ste nemali bezstarostne užívať drogy. Niektoré lieky môže plod „prehltnúť“, pretože sa vstrebú do placentárneho traktu.

Vezmite si napríklad lieky proti bolesti, ako je aspirín a ibuprofén. Pri konzumácii týchto dvoch liekov si u tehotných žien treba dávať veľký pozor na čas a dávku pitia, najmä v prvom a poslednom trimestri.

Podľa Mayo Clinic môžu vysoké dávky aspirínu v prvom trimestri tehotenstva spôsobiť vrodené chyby.

Ak sa počas tretieho trimestra tehotenstva užívajú vysoké dávky aspirínu, existuje riziko upchatia krvných ciev v srdci plodu, čo spôsobí srdcové chyby.

3. Vyhnite sa fajčeniu a alkoholu

Ďalším spôsobom, ako zabrániť vrodeným chybám, je vyhnúť sa pitiu alkoholu a fajčeniu počas tehotenstva.

Okrem prevencie vrodených chýb u bábätiek toto úsilie pomáha znižovať aj riziko potratu.

U detí narodených fajčiarkam je vyššie riziko, že budú mať prekrížené oči alebo strabizmus.

Deti, ktorých matky fajčili v prvom trimestri tehotenstva, majú pri narodení väčšiu pravdepodobnosť srdcových a pľúcnych defektov.

Fajčenie v tehotenstve môže mať tiež trvalý vplyv na mozgové funkcie dieťaťa, napríklad nízke IQ.

Nebezpečenstvo fajčenia počas tehotenstva navyše spôsobuje predčasne narodené deti s rázštepom pery až smrť dojčiat.

Pitie alkoholu počas tehotenstva môže tiež spôsobiť, že sa dieťa narodí s fetálnym alkoholovým syndrómom, čo je stav, ktorý môže mať trvalé vrodené chyby.

Bábätká môžu tiež zažiť deformácie tváre (menšie hlavy), mŕtvo narodené deti, fyzické defekty a poškodenie centrálneho nervového systému.

4. Vyhnite sa telesným stavom, ktoré sú príliš horúce

CDC odporúča tehotným ženám, aby sa vyhli prehriatiu a okamžite dostali liečbu, keď majú horúčku.

Príliš vysoká telesná teplota totiž môže zvýšiť riziko, že sa dieťa narodí s poruchou neurálnej trubice (anencefália).

Preto je dobré okamžite liečiť horúčku a vyhýbať sa príliš vysokým teplotám, ako je napríklad kúpanie vo vírivke.

5. Očkovanie počas tehotenstva

Existuje niekoľko typov imunizácie, ktoré sú bezpečné počas tehotenstva a dokonca sa odporúčajú. Typy imunizácie sú vakcína proti chrípke a vakcína Tdap (tetanus, záškrt a acelulárny čierny kašeľ).

Uistite sa, že ste sa najskôr poradili so svojím lekárom, aby ste zistili, ktoré vakcíny sa odporúčajú počas tehotenstva.

6. Uspokojte potreby kyseliny listovej

Tehotným ženám sa dôrazne odporúča uspokojiť dennú potrebu kyseliny listovej v snahe zabrániť vrodeným chybám u detí, najmä v mozgu a mieche.

A čo viac, pretože mozog a miecha sa formujú veľmi skoro, existuje riziko vzniku abnormalít, ak nefungujú dobre.

Jednou z vrodených chýb, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku nedostatočného príjmu kyseliny listovej, je spina bifida u detí.

Matkám sa odporúča užívať kyselinu listovú aspoň mesiac pred otehotnením a pokračovať v nej pravidelne počas tehotenstva.

Máte závraty po tom, čo ste sa stali rodičmi?

Pridajte sa k rodičovskej komunite a nájdite príbehy od iných rodičov. Nie si sám!

‌ ‌