Talasémia je ochorenie krvi, ktoré spôsobuje, že hemoglobín (Hb) v červených krvinkách nefunguje normálne. Toto genetické ochorenie môže vykazovať znaky a symptómy, ktoré sa líšia od človeka k človeku. Aké sú príznaky a symptómy talasémie, na ktoré je potrebné dávať pozor?
Príznaky a symptómy talasémie
Telo ľudí s talasémiou nedokáže správne produkovať hemoglobín v červených krvinkách. Hemoglobín má funkciu šírenia kyslíka cez krvný obeh po celom tele.
Tento nedostatok distribúcie kyslíka môže ovplyvniť zdravotný stav, takže u ľudí s talasémiou sa objavujú určité príznaky a symptómy.
Závažnosť symptómov, ktoré pociťuje každý pacient, môže byť odlišná v závislosti od typu trpenej talasémie. V skutočnosti ľudia s talasémiou minor tiež nemusia cítiť žiadne príznaky a symptómy.
Nasledujúce sú hlavné charakteristiky, ktoré sa bežne vyskytujú u pacientov s talasémiou:
1. Anémia
Takmer všetci ľudia s talasémiou, najmä tí so stredne ťažkou a ťažkou úrovňou, budú vykazovať vlastnosti, ktoré sa podobajú anémii. Závažnosť anémie sa tiež líši, od miernej, strednej až po ťažkú.
Ľudia, ktorí trpia talasémiou minor, zvyčajne zažijú len miernu anémiu. Medzitým ľudia s talasémiou major prejavia znaky závažnejšej anémie. Tieto príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať, keď dieťa dosiahne vek 2 rokov.
Nasledujú príznaky ťažkej anémie, ktorú budú mať ľudia s ťažkou alebo stredne ťažkou talasémiou:
- Bledá pokožka a tvár
- Závrat alebo bolesť hlavy
- Znížená chuť do jedla
- Telo sa často cíti unavené
- Ťažko dýchať
- Tmavý moč
- Nepravidelný tlkot srdca
- Nechty vyzerajú krehké
- Zápal alebo drozd na jazyku
2. Príliš veľa železa v tele
Ďalšou charakteristikou, ktorá sa bežne vyskytuje u pacientov s talasémiou, je vysoká hladina železa v tele. Tento stav nastáva, pretože počet červených krviniek je rozbitý a telo sa snaží zvýšiť množstvo železa absorbovaného črevami. Nehovoriac o tom, že existuje ďalší účinok železa, ktorý sa zvyčajne dostáva cez proces krvnej transfúzie na liečbu talasémie.
Nadbytok železa v tele môže ovplyvniť zdravie sleziny, srdca a pečene a spôsobiť nasledujúce príznaky u ľudí s talasémiou.
- Neuveriteľná únava
- Bolesť kĺbov
- Bolesť brucha
- Nepravidelný tlkot srdca
- Znížená chuť na sex
- Nepravidelná menštruácia
- Vysoká hladina cukru v krvi
- Žltačka (zožltnutie kože a očných bielkov)
Ak sa tento stav nelieči okamžite, môže viesť k ďalším ochoreniam, ako je srdcové zlyhanie, ochorenie pečene a cukrovka.
3. Problémy s kosťami
Problémy, ktoré sa objavujú v kostiach, sú tiež jednou z charakteristík talasémie. Tento stav je vo všeobecnosti spôsobený tým, že kostná dreň sa snaží produkovať viac červených krviniek.
Preto niekedy ľudia s talasémiou majú niektoré časti kosti s neprirodzeným tvarom. Tieto vlastnosti možno vidieť v kostiach tváre a lebke.
Navyše nadmerná kostná dreň môže tiež ovplyvniť pevnosť kostí. Osoby trpiace kosťami majú tendenciu mať kosti, ktoré sú krehkejšie a ľahšie sa lámu. Preto sú pacienti náchylnejší aj na jednu z komplikácií talasémie v podobe osteoporózy.
4. Zhoršený rast
Ďalšie charakteristiky, ktoré sa tiež bežne vyskytujú u ľudí s talasémiou, sú narušený rast a vývoj. Pacienti s talasémiou majú tendenciu mať nízky vzrast.
Tento stav je spôsobený ťažkou anémiou, najmä u pacientov, ktorí sú už na ťažkej úrovni. Toto je vysvetlené v článku z Cochrane Database of Systematic Reviews.
Vyššie uvedené nadmerné hromadenie železa môže ovplyvniť aj životne dôležité orgány tela, ako sú pečeň, srdce a hypofýza. Hypofýza je orgán, ktorý produkuje rastový hormón.
Porušenie hypofýzy môže spôsobiť inhibíciu rastu ľudí s talasémiou.
Ako lekári diagnostikujú vlastnosti talasémie?
Ak sa u vás alebo u vašich najbližších prejavia znaky vyššie uvedenej talasémie, ihneď sa poraďte s lekárom. Okrem toho pre tých z vás, ktorí majú členov rodiny alebo rodičov s talasémiou, no nikdy nepociťujete žiadne príznaky, skúste sa kontrolovať.
Na diagnostiku tohto ochorenia vám lekár odoberie vzorku krvi na laboratórne vyšetrenie. Tu sú niektoré skríningové testy na talasémiu:
1. Kompletný krvný rozbor (CBC)
Kompletné vyšetrenie krvného obrazu resp kompletný krvný rozbor (CBC) je test vykonávaný na meranie množstva hemoglobínu, ako aj iných krviniek, ako sú červené a biele krvinky.
Ľudia s charakteristikou talasémie majú zvyčajne nižší počet normálnych červených krviniek a hemoglobínu alebo majú tvar červených krviniek, ktorý je menší ako normálne.
2. Hemoglobínový test
Hemoglobínový test má aj iný názov, menovite hemoglobínová elektroforéza. Citované z KidsHealth, elektroforéza hemoglobínu môže merať rôzne typy hemoglobínu v krvi.
Z tohto testu môže lekár zistiť, či existuje abnormálny hemoglobín alebo problém s tvorbou hemoglobínu v krvi.
3. Prenatálny test
Ak máte vy alebo váš partner znaky alebo ste nositeľmi génu pre talasémiu, odporúča sa podstúpiť prenatálne testovanie, kým je dieťatko ešte v brušku. Cieľom tohto testu je zistiť stav talasémie u plodu.
Existujú dva typy prenatálneho testovania, a to:
- Odber choriových klkov (CVS)CVS je test, ktorý je možné vykonať medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. Lekársky tím vpichne malú ihlu cez brucho, aby odobral vzorku tkaniva z placenty. Bunky nájdené v týchto tkanivách budú vyšetrené na diagnostiku talasémie.
- AmniocentézaTento test možno vo všeobecnosti vykonať od 15. týždňa tehotenstva. Mierne odlišné od CVS, lekársky tím vpichne ihlu cez brucho matky, aby odobral vzorku tekutiny (plodovej vody) v maternici. Potom sa tekutina vyšetrí, aby sa zistilo, aký je stav talasémie u plodu.
4. Test hladiny železa
V procese diagnostiky talasémie lekár odporučí aj test na hladinu železa v tele. To je dôležité na určenie, či príznaky anémie, ktoré zažívate, sú príznakmi talasémie alebo anémie z nedostatku železa.
Tento test sa vykonáva meraním niekoľkých látok v krvi, ako je napríklad hladina feritínu. Feritín je proteín, ktorý v tele viaže železo. Hladiny feritínu môžu naznačovať, koľko železa je viazané vo vašom tele.