Chromozomálne abnormality sú jedným z problémov, ktoré môžu deti pociťovať už v maternici. To môže spôsobiť spomalenie rastu a vývoja dieťaťa už v maternici. Aj to je niečo, čo ohrozuje zdravie vášho bábätka, dokonca môže spôsobiť smrť bábätka ešte pred narodením. Zvyčajne sú chromozomálne abnormality náchylnejšie na výskyt u tehotných žien vo vyššom veku. čo to spôsobilo?
Ako sa vyskytujú chromozomálne abnormality?
Plody vo vašom lone môžu mať chromozomálne abnormality predtým, ako sa narodia. Chromozomálne abnormality sa môžu vyskytnúť v dôsledku chyby pri delení buniek vášho budúceho dieťaťa. Toto bunkové delenie sa nazýva meióza a mitóza.
meióza
Meióza je proces delenia buniek zo spermií a vajíčok na vytvorenie nových buniek, vrátane delenia pohlavných buniek. Toto je počiatočný proces rastu dieťaťa v maternici po stretnutí vajíčka so spermiou. Bunky od matky a otca prispejú 23 chromozómami, takže ich nastávajúce dieťa získa spolu 46 chromozómov.
Keď však toto meiotické delenie neprebehne správne, chromozómy, ktoré dieťa dostane, môžu mať prebytok alebo dokonca menej ako je normálny počet (46 chromozómov). Chyby v tomto procese delenia budú mať za následok chromozomálne abnormality vášho budúceho dieťaťa.
PREČÍTAJTE SI AJ: Faktory, ktoré spúšťajú riziko počatia dieťaťa s Downovým syndrómom
V priebehu času dieťa buď dostane ďalší chromozóm (nazývaný trizómia), alebo zaznamená stratu chromozómu (nazýva sa monozómia). Tehotenstvo s trizómiou alebo monozómiou môže spôsobiť potrat alebo mŕtve narodenie (mŕtvo narodenie). Ak toto tehotenstvo môže trvať až do úplného gestačného veku, dieťa môže mať zdravotné problémy, ktoré môže trpieť celý život. To všetko sa deje kvôli chromozomálnym abnormalitám, ktoré má dieťa v maternici.
Nasleduje niekoľko príkladov chýb delenia buniek, ktoré vedú k chromozomálnym abnormalitám.
- Downov syndróm je genetická porucha spôsobená chybou bunkového delenia chromozómu číslo 21. Pri tejto poruche má človek 3 bunky na chromozóme číslo 21 (trizómia).
- Turnerov syndróm, genetická porucha vyskytujúca sa u žien, pri ktorej má žena iba jeden pohlavný chromozóm X (monozómia X). (Normálne má človek dva pohlavné chromozómy X alebo jeden pohlavný chromozóm X a Y.)
- Edwardov syndróm, chromozomálna abnormalita, ktorá sa vyskytuje na chromozóme číslo 18. Pri tomto čísle je na chromozóme nadbytok buniek (trizómia 18).
- Patauov syndróm, vzniká v dôsledku abnormality chromozómu číslo 13. Na chromozóme číslo 13 (trizómia 13) sú 3 bunky.
- Cri du chat syndróm, dochádza preto, že chýba chromozóm 5p. To spôsobuje rôzne problémy, ako je malá veľkosť hlavy, problémy s jazykom, oneskorená chôdza, hyperaktivita, mentálne postihnutie a iné.
Mitóza
Mitóza je takmer rovnaká ako meióza, čo je proces bunkového delenia, keď sa vyvíja vajíčko, ktoré bolo oplodnené spermiou. Bunky, ktoré sú výsledkom tohto mitotického delenia, sú však početnejšie ako bunky vznikajúce meiózou. Mitóza môže produkovať až 92 chromozómových buniek, potom sa opäť rozdelí na 46 chromozómov a 46 chromozómov a tak ďalej, kým nevytvoria vaše dieťa.
Počas mitotického delenia sa môžu vyskytnúť aj chyby, ktoré spôsobujú chromozomálne abnormality u dieťaťa. Ak chromozómy nie sú rozdelené rovnakým počtom, novovytvorená bunka môže mať ďalší chromozóm (celkom 47 chromozómov) alebo môže dôjsť k strate chromozómu (počet chromozómov je 45). Tento abnormálny počet chromozomálnych buniek potom môže spôsobiť, že vaše dieťa bude mať chromozomálne abnormality.
PREČÍTAJTE SI TIEŽ: Čo by ste mali vedieť o tehotenstve nad 35 rokov
Prečo sú staršie tehotné ženy viac ohrozené chromozomálnymi abnormalitami?
Tehotné ženy, ktoré sú staršie, majú väčšiu šancu zažiť chromozomálne abnormality ako tehotné ženy, ktoré sú mladé. Je to spôsobené tým, že existujú rozdiely vo veku vajec, ktoré vlastnia staršie ženy a mladé ženy.
Ženy sa rodia s množstvom vajíčok, ktoré sú uložené vo vaječníkoch, na rozdiel od mužov, ktorí pokračujú v tvorbe nových spermií. Počet týchto vajíčok sa nezvýši, bude sa znižovať, pretože každý mesiac budú vajíčka uvoľňované vaječníkmi. Ak je vajíčko oplodnené spermiou, dôjde k otehotneniu. Medzitým, ak nie je oplodnené, príde menštruácia.
Tieto vajíčka dozrievajú a uvoľňujú sa od veku puberty. S vekom sa samozrejme počet vajíčok zníži a vek vajíčok ženy bude nasledovať vek majiteľky. Ak má žena 25 rokov, tak aj vajíčko má 25 rokov. Ak má žena 40 rokov, jej vajíčka majú tiež 40 rokov.
Mnohí odborníci sa domnievajú, že chromozomálne abnormality sa môžu vyskytnúť v dôsledku starnutia vajíčka a môžu byť spôsobené aj tým, že vajíčko má nesprávny počet chromozómov pri oplodnení. Staršie vajíčka sú náchylnejšie na chyby počas procesu meiózy alebo mitózy. Ženy, ktoré otehotnejú vo vyššom veku (nad 35 rokov), majú teda väčšie riziko vzniku chromozomálnych abnormalít.
Ak ste tehotná vo veku 35 rokov a viac, mali by ste si tehotenstvo pravidelne kontrolovať u gynekológa. Môžete tiež otestovať svoje dieťa na chromozomálne abnormality pred narodením, ako je amniocentéza alebo test odber vzoriek choriových klkov (CVS).
PREČÍTAJTE SI TIEŽ: Ako zistiť chromozomálne abnormality u bábätiek v maternici