Hoci nie sú také známe ako DNA, chromozómy súvisia s touto jednou molekulou. Viete však presne, čo sú to chromozómy? Pre viac podrobností sa pozrime na niektoré z nasledujúcich faktov.
Čo sú to chromozómy?
Chromozómy sú odvodené z gréckeho slova chroma a soma. Chroma znamená farbu, kým soma znamená telo. Vedci dávajú tento názov, pretože táto molekula je bunka alebo štruktúra tela, ktorá pozostáva z určitých farieb pri pohľade pod mikroskopom.
Táto molekula bola prvýkrát pozorovaná koncom 19. storočia. V tom čase však povaha a funkcia tejto bunkovej štruktúry nebola jasná. Začiatkom 20. storočia Thomas Hunt Morgan potom znovu preskúmal túto časť. Morgan objavil vzťah medzi chromozómami a vrodenými vlastnosťami v živých organizmoch.
Možno teda dospieť k záveru, že chromozóm je pevne zvinutá zbierka DNA nachádzajúca sa v jadre (jadre buniek) takmer v každej bunke v tele. Táto zbierka DNA je vláknitá molekula, ktorá nesie dedičné informácie, od výšky, farby pleti až po farbu očí.
Táto molekula je vyrobená z proteínu a molekuly DNA, ktorá obsahuje genetické inštrukcie organizmu, ktoré sa prenášajú od rodičov. U ľudí, zvierat a rastlín je väčšina chromozómov v bunkovom jadre usporiadaná do párov.
Za normálnych okolností majú ľudia v tele 23 párov chromozómov alebo rovných 46 kópií. U rastlín a živočíchov sa však množstvo veľmi líši. Každý súbor DNA má dve krátke ramená, dve dlhšie ramená a centroméru v strede ako stred.
Funkcia chromozómov
Jedinečná štruktúra chromozómov udržuje DNA obalenú okolo špirálovitých proteínov nazývaných históny. Bez takýchto cievok by bola molekula DNA príliš dlhá na to, aby vstúpila do bunky.
Pre ilustráciu, ak by boli všetky molekuly DNA v ľudskej bunke odstránené z ich histónov, ich dĺžka by bola asi 6 stôp alebo ekvivalent 1,8 metra.
Aby organizmus alebo živá bytosť rástli a správne fungovali, bunky sa musia naďalej deliť. Cieľom je nahradiť staré poškodené bunky novými. Počas tohto procesu bunkového delenia je dôležité, aby DNA zostala neporušená a rovnomerne rozložená medzi bunkami.
No a práve chromozómy hrajú v tomto procese dôležitú úlohu. Táto molekula je zodpovedná za zabezpečenie presného kopírovania a distribúcie DNA vo väčšine bunkových delení. Niekedy však stále existuje možnosť, že táto zbierka DNA urobila chybu v procese delenia.
Zmeny v množstve alebo štruktúre DNA poolu v novej bunke môžu spôsobiť vážne problémy. Napríklad niektoré typy leukémie a niektoré iné druhy rakoviny sú spôsobené poškodením tejto zbierky DNA.
Okrem toho je tiež dôležité, aby vajíčka a spermie obsahovali správny počet chromozómov so správnou štruktúrou. V opačnom prípade sa výsledné potomstvo tiež nemusí správne vyvíjať.
Chromozómy všetkých živých vecí nie sú rovnaké
V počte a forme sa táto zbierka DNA u každého živého tvora veľmi líši. Väčšina baktérií má jeden alebo dva kruhové chromozómy. Ľudia, zvieratá a rastliny majú lineárne chromozómy usporiadané v pároch v bunkovom jadre.
Jediné ľudské bunky, ktoré neobsahujú páry chromozómov, sú reprodukčné bunky alebo gaméty. Tieto reprodukčné bunky nesú len jednu kópiu každej z nich.
Keď sa dve reprodukčné bunky spoja, stanú sa jedinou bunkou obsahujúcou dve kópie každého chromozómu. Tieto bunky sa potom delia a produkujú úplného dospelého jedinca s kompletnou sadou párových chromozómov v takmer všetkých jeho bunkách.
Kruhové zbierky DNA sa nachádzajú aj v mitochondriách. Mitochondrie sú miestom, kde bunky dýchajú. Táto časť bude neskôr slúžiť na spaľovanie glukózy a produkciu energie potrebnej pre telo.
V mitochondriách je táto zbierka DNA oveľa menšia. Táto kruhová zbierka DNA umiestnená mimo bunkového jadra v mitochondriách slúži ako elektráreň bunky.
Ako dediť chromozómy
U ľudí a väčšiny ostatných živých vecí je jedna kópia každého z týchto súborov DNA dedená od rodičov – mužov aj žien. Preto každé narodené dieťa musí zdediť niektoré vlastnosti svojej matky a otca.
Tento vzor dedičnosti je však odlišný pre malé zásoby DNA nachádzajúce sa v mitochondriách. Mitochondriálna DNA sa vždy dedí iba od rodičovskej alebo vaječnej bunky.
Muži a ženy majú rozdielne chromozómy
Okrem toho, že sú muži a ženy fyzicky odlišní, majú tiež rôzne súbory DNA. Tieto odlišné súbory DNA sa nazývajú pohlavné chromozómy. Ženy majú vo svojich bunkách dva chromozómy X (XX). Zatiaľ čo muži majú jedno X a jedno Y (XY).
Osoba, ktorá zdedí príliš veľa alebo príliš málo kópií pohlavných chromozómov, môže spôsobiť vážne problémy. U žien, ktoré majú kópie X chromozómu navyše (XXX), môže vyvolať mentálnu retardáciu.
Medzitým muži, ktorí majú viac ako jeden chromozóm X (XXY), zažijú Klinefelterov syndróm. Tento syndróm je zvyčajne charakterizovaný malými, nezostúpenými semenníkmi, zväčšenými prsiami (gynekomastia), nižšou svalovou hmotou a väčšími bokmi ako u žien.
Ďalším syndrómom spôsobeným nerovnováhou v počte pohlavných chromozómov je Turnerov syndróm. Ženy s Turnerovým syndrómom sa vyznačujú tým, že majú iba jeden chromozóm X. Zvyčajne sú veľmi krátke, s plochým hrudníkom a majú problémy s obličkami alebo srdcom.
Typy chromozomálnych abnormalít
Chromozomálne abnormality sa zvyčajne delia do dvoch širokých skupín, a to na numerické a štrukturálne abnormality.
Numerická abnormalita
Numerické abnormality sa vyskytujú, keď je počet chromozómov menší alebo väčší, ako by mal byť, konkrétne dva (pár). Ak človek stratí jeden z nich, tento stav sa v príslušnej skupine DNA nazýva monozómia.
Medzitým, ak má osoba viac ako dva chromozómy, stav sa nazýva trizómia.
Jedným zo zdravotných problémov spôsobených numerickými abnormalitami je Downov syndróm. Tento stav je charakterizovaný mentálnou retardáciou u postihnutých, odlišnými a výraznými tvarmi tváre a slabou svalovou silou.
Ľudia s Downovým syndrómom majú tri kópie chromozómu 21. Preto sa tento stav nazýva trizómia 21.
Štrukturálne abnormality
Štrukturálne abnormality sa zvyčajne menia v dôsledku niekoľkých vecí, a to:
- Deléciou sa stratí časť chromozómu.
- Duplikácia, časť chromozómov sa znásobí, aby sa vytvoril ďalší genetický materiál.
- Translokácia, časť chromozómu sa prenesie na iný chromozóm.
- Inverzia, časť chromozómu je zlomená, obrátená a znovu spojená, čím sa genetický materiál obráti.
- Prsteň, časť chromozómu je poškodená a tvorí kruh alebo krúžok.
Vo všeobecnosti sa väčšina prípadov tejto štrukturálnej abnormality vyskytuje v dôsledku problémov s vajíčkom a spermiami. V tomto prípade sa abnormalita objaví v každej bunke tela.
Niektoré abnormality sa však môžu vyskytnúť aj po oplodnení, takže niektoré bunky majú abnormality a niektoré nie.
Táto porucha sa môže prenášať aj od rodičov. Z tohto dôvodu, keď má dieťa abnormalitu v odbere DNA, lekár skontroluje odber DNA jeho rodičov.
Príčiny chromozomálnych abnormalít
Podľa správ Národného inštitútu pre výskum ľudského genómu sa chromozomálne abnormality zvyčajne vyskytujú, keď dôjde k chybe v procese delenia buniek. Proces bunkového delenia sa delí na dva, a to mitózu a meiózu.
Mitóza je proces delenia, ktorý produkuje dve duplicitné bunky pôvodnej bunky. Toto rozdelenie sa vyskytuje vo všetkých častiach tela okrem reprodukčných orgánov. Zatiaľ čo meióza je bunkové delenie, ktoré produkuje polovicu počtu chromozómov.
V oboch týchto procesoch sa môže vyskytnúť chyba, ktorá spôsobí príliš málo alebo príliš veľa buniek. Chyby sa môžu vyskytnúť aj vtedy, keď sa táto sada DNA duplikuje alebo duplikuje.
Okrem toho existujú ďalšie faktory, ktoré môžu zvýšiť riziko tejto abnormality pri zbere DNA, a to:
Vek matky
Ženy sa rodia kompletné s vajíčkami. Niektorí vedci sa domnievajú, že táto porucha môže vzniknúť v dôsledku zmien v genetickom materiáli vaječnej bunky s vekom.
Staršie ženy majú zvyčajne vyššie riziko, že porodia deti s chromozomálnymi abnormalitami, v porovnaní s tými, ktoré počali v mladšom veku.
Životné prostredie
Je možné, že pri vzniku genetických chýb zohrávajú úlohu faktory prostredia. Na zistenie, čo to ovplyvnilo, sú však potrebné ďalšie dôkazy.
Choroby spôsobené chromozomálnymi abnormalitami
Downov syndróm
Downov syndróm je genetická porucha známa aj ako trizómia 21. Tento stav je jednou z najbežnejších genetických vrodených chýb spôsobených extra na chromozóme 21. Výsledkom je, že deti majú 47 kópií chromozómu, zatiaľ čo normálne ľudia majú iba 46 kópií. (23 párov).
Jedným z najsilnejších faktorov, ktoré spôsobujú tento problém, je vek matky počas tehotenstva. Zvyčajne sa riziko zvyšuje každý rok, keď matka dosiahne 35 rokov.
Deti s Downovým syndrómom možno zvyčajne ľahko rozpoznať podľa ich fyzických vlastností. Tu sú niektoré bežné príznaky Downovho syndrómu u detí:
- Oči, ktoré majú tendenciu nakláňať sa nahor
- Malé uši, ktoré sú zvyčajne mierne zložené
- Malá veľkosť úst
- krátky krk
- Kĺby bývajú slabé
Turnerov syndróm
Tento stav je genetická porucha, ktorá sa zvyčajne vyskytuje u dievčat. K tomu dochádza, keď dieťa stratí jeden chromozóm, takže ich je len 45. Deti s Turnerovým syndrómom majú zvyčajne kratšie telo ako ich starí priatelia.
Okrem toho niektoré ďalšie príznaky, ktoré charakterizujú Turnerov syndróm, sú:
- Má široký krk so záhybmi kože po stranách.
- Existujú rozdiely v tvare a polohe uší
- plochá hruď
- Mať veľa malých hnedých materských znamienok na koži viac ako zvyčajne
- Malá čeľusť
Klinefelterov syndróm
Klinefelterov syndróm je tiež známy ako stav XXY, pri ktorom muži majú vo svojich bunkách ďalší chromozóm X. Deti s týmto syndrómom majú zvyčajne slabé svaly. Preto jeho vývoj býva pomalší ako ostatné.
V puberte muži so syndrómom XXY zvyčajne neprodukujú toľko testosterónu ako ostatní chlapci. Okrem toho majú aj malé a neplodné semenníky.
Tento stav spôsobuje, že dieťa je menej svalnaté, má menej ochlpenia na tvári a tele, dokonca aj prsia, ktoré sú väčšie ako normálne.
Trizómia 13 a 18
Trizómia 13 a 18 sú genetické poruchy, ktoré vedú k vrodeným chybám. Trizómia 13 znamená, že narodené deti majú 3 kópie chromozómu číslo 13. Trizómia 13 sa nazýva Patauov syndróm.
Medzitým sa dieťa, ktoré má tri kópie chromozómu 18 alebo trizómie 18, nazýva Edwardsov syndróm. Vo všeobecnosti deti, ktoré majú obe ochorenia, neprežijú do veku jedného roka.
Deti s trizómiou 13 alebo Patauovým syndrómom sa zvyčajne vyznačujú:
- Nízka pôrodná hmotnosť
- Malá hlava so šikmým čelom
- Štrukturálne problémy v mozgu
- Veľkosť priľahlého oka
- Rázštep pery a podnebia
- Semenníky nezostupujú do miešku
Medzitým sa deti s trizómiou 18 (Edwardsov syndróm) vyznačujú:
- Nepodarilo sa prospievať
- malá hlava
- Malé ústa a čeľusť
- Krátka hrudná kosť
- Problémy so sluchom
- Ruky a nohy v ohnutej polohe
- Miecha nie je úplne uzavretá (spina bifida)
Ako zistiť chromozomálne abnormality u plodu
Na zistenie chromozomálnych abnormalít u plodu existuje niekoľko testov, ktoré sa zvyčajne dajú vykonať. Tento test je dosť dôležitý, pretože vzniknuté abnormality môžu ovplyvniť vývoj dieťaťa. Existujú dva typy testov, ktoré sa zvyčajne vykonávajú:
Skríningový test
Tento test sa vykonáva s cieľom zistiť, či je vaše dieťa vystavené vysokému riziku vzniku abnormalít. Skríningové testy však nemôžu s istotou určiť, že dieťa má konkrétnu poruchu.
Napriek tomu tento test nemá zlý dopad na matku a dieťa. Nasledujú rôzne typy skríningových testov, ktoré možno vykonať:
Kombinovaná obrazovka prvého trimestra (FTCS)
Tento test sa vykonáva ultrazvukovým vyšetrením dieťaťa v 11. až 13. týždni tehotenstva. Okrem ultrazvuku sa v 10. až 13. týždni tehotenstva urobia aj krvné testy.
Tento postup kombinuje výsledky ultrazvuku a krvných testov s faktami týkajúcimi sa veku matky, hmotnosti, etnickej príslušnosti, fajčenia.
Trojitý test
Tento test sa robí v druhom trimestri tehotenstva, čo je vo veku 15 až 20 týždňov. Tento postup sa robí na meranie hladín určitých hormónov v krvi matky. Zvyčajne sa tento test robí, aby sa zistilo riziko Downovho syndrómu, Edwardovho syndrómu, Patauovho syndrómu a defektov neurálnej trubice (spina bifida).
Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT)
NIPT je prenatálny skríning na hľadanie DNA z placenty dieťaťa vo vzorke krvi matky. Skríningy, ako je NIPT, však určujú iba pravdepodobnosť. Tento test nemôže s istotou určiť, či dieťa bude mať chromozomálnu abnormalitu alebo nie.
Hoci sa to nedá s istotou určiť, podľa výskumu publikovaného v BMJ Open má tento test presnosť 97 až 99 percent na zistenie Downovho, Patauovho a Edwardovho syndrómu.
Neskôr výsledky tohto skríningu NIPT pomôžu lekárom určiť ďalšie kroky vrátane toho, či potrebujete urobiť diagnostické testy, ako je odber choriových klkov (CVS) alebo amniocentézu, alebo nie.
Diagnostický test
Tento test sa robí, aby sa zistilo, či má vaše dieťa chromozomálnu abnormalitu alebo nie. Bohužiaľ, diagnostický test je dosť riskantný spôsobiť potrat. Môžu sa vykonať nasledujúce typy diagnostických testov:
Amniocentéza
Amniocentéza je postup používaný na získanie vzorky plodovej vody obklopujúcej plod. Tento test sa zvyčajne vykonáva u žien medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva.
Avšak ženy, ktoré potrebujú tento test, majú zvyčajne prednosť tie, ktoré majú vysoké riziko, ako sú ženy vo veku 35 rokov a viac, alebo abnormálny skríningový test.
Odber choriových klkov (CVS)
Tento postup sa vykonáva odberom vzorky buniek alebo tkaniva z placenty, ktoré sa majú testovať v laboratóriu. Bunky alebo tkanivá z placenty sa odoberajú, pretože majú rovnaký genetický materiál ako plod. Tieto bunky alebo tkanivá môžu byť tiež testované na abnormality v ich zásobách DNA.
CVS nemôže poskytnúť informácie o defektoch neurálnej trubice, ako je spina bifida. Preto po vykonaní CVS lekár urobí kontrolný krvný test, čo je v 16. až 18. týždni tehotenstva.