Keď príde reč na zvláštne choroby, tie, ktoré môžu znieť povedome, sú elefantiáza alebo zika. Niektoré z nich v tomto zozname sú však také vzácne, že ste o nich možno predtým ani nepočuli. V skutočnosti väčšina týchto chorôb nemá žiadne možnosti liečby a stále mätú lekárov na celom svete
1. Syndróm pretrvávajúceho sexuálneho vzrušenia: nekonečne nadržaný
Vášeň a sekundy k vyvrcholeniu zvyčajne pocítite len pri sexe alebo masturbácii. Niektorí ľudia však môžu byť takmer kedykoľvek pri svojich každodenných činnostiach na pokraji orgazmu. Napríklad pri prechádzaní cez ulicu alebo aj pri čakaní na autobus MHD. Zatiaľ čo. nezažívajú ani nedostávajú žiadnu sexuálnu stimuláciu.
Tento stav neustáleho vzrušenia bez zastavenia sa nazýva Pretrvávajúci syndróm sexuálneho vzrušenia (PSAS). PSAS môže zasiahnuť kohokoľvek bez ohľadu na vek, pohlavie alebo sexuálnu orientáciu. Príčina však zatiaľ nie je známa.
Niektorí vedci sa domnievajú, že jednou z príčin môže byť nervová precitlivenosť pohlavných orgánov. Iní majú podozrenie, že príčinou je zúženie žíl v panve na hormonálne poruchy.
2. Syndróm explodujúcej hlavy: "výbuch bomby" v hlave
Budí vás v noci hlasný zvuk alebo vás vyľaká hneď, ako zaspíte? Aj keď po texte vľavo a vpravo tam nebola jediná vec, ktorá by spôsobila hluk. Ten hlasný hlas vychádza z vašej hlavy.
Syndróm explodujúcej hlavy Znie to ako scenár z hororového filmu, no v skutočnosti ide o vážny zdravotný stav, ktorý postihuje tisíce ľudí na celom svete. Príznakmi tohto ochorenia sú narušený spánok s jasnými zábleskami svetla, dýchavičnosť, zrýchlený tep, sprevádzaný zvukmi, ktoré znejú ako výbuch bomby, výstrely z pištole, údery činelov alebo iné verzie hlasných zvukov v hlave človeka pri pokuse o spať. Neexistujú žiadne príznaky bolesti, opuchu alebo iných fyzických problémov.
Keď hlava „exploduje“, situácia sa zvyčajne popisuje ako proces vypnúť mozog, podobne ako mŕtvy počítač. Keď mozog ide spať, postupne „umiera“, počnúc motorickými, sluchovými a nervovými aspektmi, po ktorých nasledujú vizuálne – ale potom sa v postupnosti procesu niečo pokazí. Bohužiaľ, v súčasnosti dostupné lieky sú schopné iba znížiť hlasitosť výbuchu, ale v skutočnosti nezastavia zvuk.
3. Progéria: 5 rokov, vyzerá na 80 rokov
Vo všeobecnosti sa príznaky starnutia začnú objavovať v strednom veku. Avšak pre deti s progériou resp Hutchinsonov-Gilfordov syndróm progérie 3, ich fyzický vzhľad dokonca vyzerá ako 80-roční starci, aj keď v skutočnosti nemajú dva roky. Majú vyčnievajúce oči, tenké nosy s hrotmi zobákov, tenké pery, malé brady a nalepené uši. Progéria je spôsobená genetickým defektom.
Hoci sú mentálne ešte neplnoleté, fyzicky deti s progrémiou fyzicky starnú ako starší ľudia. Počnúc vypadávaním a rednutím vlasov, šedinami, ovisnutou pokožkou a sem tam vráskami, bolesťami kĺbov až po úbytok kostí.
Progréria je zriedkavý, život ohrozujúci stav. Na svete je len 48 detí, ktorým sa podarí vyrásť s týmto stavom. V priemere dieťa narodené s progériou neprežije 13 rokov. Existuje však rodina, ktorá má päť detí s touto zvláštnou chorobou.
Progéria je smrteľná, pretože u mnohých z týchto detí sa vyvinú aj choroby zvyčajne spojené so starobou, ako sú srdcové choroby a artritída. Majú akútne kôrnatenie tepien (arterioskleróza), ktoré začína v detstve a vedie k infarktu alebo mŕtvici vo veľmi mladom veku.
4. Stone Manova choroba: rast novej kosti v tele
Lekársky známy ako Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Stone Manova choroba je jedným z najvzácnejších, najbolestivejších a najviac invalidizujúcich genetických stavov. Stone Manova choroba spôsobuje, že nový rast kostí nahrádza svaly, šľachy, väzy a iné spojivové tkanivo, ktoré by nemalo byť pokryté kosťou.
Toto zvláštne ochorenie je spôsobené genetickými mutáciami v imunitnom systéme tela na opravu zranení. Po zranení sa v kĺbe vyvinie nová kosť, ktorá obmedzí pohyb a vytvorí druhú kostru. Tento stav robí postihnutého ako živú sochu figuríny, ktorá sa strnulo pohybuje. Najmenšia trauma a zranenie, dokonca aj injekciou, môže spôsobiť, že kosť začne rásť.
Žiaľ, na tento stav neexistuje iná účinná liečba ako užívanie liekov proti všeobecnej bolesti. FOP sa vyskytuje u jedného z dvoch miliónov ľudí, no na svete je len 800 oficiálne zaznamenaných prípadov.
5. Xeroderma Pigmentosum: upír v reálnom svete
Ľudia potrebujú slnečné svetlo, aby získali vitamín D, ale asi 1 z 1 milióna ľudí ho má xeroderma pigmentosum (XP) a je veľmi citlivý na UV žiarenie. Musia byť úplne chránené pred slnkom, inak zažijú úpal extrémne a ťažké poškodenie kože.
Xeroderma pigmentosum (XP) je podtypom poruchy známej ako porfýria. Tento stav je spôsobený mutáciami vzácneho enzýmu, ktorý spôsobuje, že koža sa po poškodení UV žiarením nedokáže sama opraviť.
Symptómy sa zvyčajne prvýkrát objavia v ranom detstve, charakterizované silnými pálivými pľuzgiermi už po niekoľkých minútach expozície. Oči sú tiež červené, rozmazané a podráždené vystavením UV žiareniu.
Ľudia s XP sú vystavení veľmi vysokému riziku rakoviny kože. Takmer polovica všetkých detí, ktoré majú XP, vyvinie nejaký typ rakoviny kože do veku 10 rokov. Odhaduje sa, že iba jeden z 250 000 ľudí v Európe a Spojených štátoch má XP. Aj keď existuje niekoľko dostupných spôsobov liečby, najlepšou prevenciou pred vážnym poškodením kože je jednoducho zostať v tme a zostať mimo slnka, ako upír.
6. Cotardov blud: zombie v reálnom svete
Cotardov blud aka syndróm chodiacej mŕtvoly (Syndróm chodiacej mŕtvoly) je zriedkavá duševná porucha, pri ktorej človek z celého srdca verí, že je zombie. Veria, že sú mŕtvi, ale napoly živí z dôvodov, ktoré nedávajú veľký zmysel, ak o tom počujeme. Napríklad má pocit, že všetka krv z jeho tela bola vyčerpaná, jeho ducha sa zmocnil diabol alebo že mu boli odobraté všetky orgány.
Niektorí ľudia s týmto syndrómom môžu tiež tvrdiť, že cítia hnilobu vlastného mäsa alebo cítia, ako sa im po koži plazia červy. Iní veria, že nemôžu zomrieť (pretože sú, myslia si).
Trpiaci majú tendenciu nejesť ani sa nekúpať a často trávia čas v hroboch s výhovorkou, že sa chcú stýkať so svojimi „ľudmi“.
Tento stav je najbežnejší u ľudí so schizofréniou a ľudí, ktorí utrpeli vážnu traumu hlavy. Príznaky Cotardovho syndrómu sa často prejavujú aj u ľudí, ktorí majú chronický nedostatok spánku alebo ktorí trpia psychózou po užití amfetamínu alebo kokaínu.
Cotardov blud Predpokladá sa, že vzniká z poruchy v oblasti mozgu zodpovednej za rozpoznávanie a priraďovanie emócií k tváram, vrátane ich vlastných tvárí. To spôsobuje, že trpiaci zažívajú disociáciu pri pohľade na svoje telá.
7. Mimozemská ruka: Ruky majú svoj vlastný život
Syndróm cudzej ruky je zvláštna choroba, ktorá spôsobuje, že majiteľ tela úplne nedokáže ovládať pohyby vlastných rúk. Bolo to, ako keby jeho dve ruky mali život a spôsob myslenia oddelené od tela jeho matky.
Vedci sa domnievajú, že ide o vedľajší účinok operácie mozgu alebo oddelenia funkcií lalokovej oblasti mozgu. Zistili, že ľavý a pravý mozog postihnutého sa dokázali pohybovať nezávisle a nezávisle. Niekedy sa tento syndróm môže vyskytnúť ako zriedkavý vedľajší účinok poranenia mozgu.
Syndróm mimozemskej ruky sa nedá vyliečiť, ale ak mu dáte niečo, čoho sa môže držať, stačí, aby sa na chvíľu prestal hýbať. Štúdia publikovaná v časopise Neurology uvádza, že injekcie botoxu môžu pomôcť zvládnuť tento syndróm.
8. Riley Day syndróm: nadľudská imunita voči bolesti
Riley-Dayov syndróm, známy ako Rodinná dysautonomia alebo dedičná senzorická neuropatia typu 1 (HSN), je zriedkavá dedičná genetická mutácia, ktorá ovplyvňuje autonómny nervový systém spájajúci mozog a miechu vo svaloch a bunkách, ktoré detegujú zmyslové vnemy, ako je dotyk, vôňa a bolesť. Schopnosť cítiť bolesť a teplotu je vážne narušená, niekedy až do bodu, kedy jedinec nepociťuje žiadnu bolesť.
Aby sa však skutočne prejavili príznaky tohto stavu, príslušný gén musia odovzdať obaja rodičia. Tento stav sprevádza aj časté vracanie a ťažkosti s prehĺtaním.
Keďže HSN spôsobuje stratu vnímania bolesti, nie je novinkou, že trpiaci utrpia náhodné zlomeniny a dokonca nekrózu, ktorá vedie k odumretiu telesných tkanív. Ľudia s HSN si môžu dokonca odrezať končatiny alebo si uhryznúť jazyk bez toho, aby pocítili najmenšiu bolesť. Necitlivosť na bolesti môže byť v mnohých situáciách život ohrozujúca, a keďže zranenia a vredy môžu zostať neliečené, vredy a infekcie sú bežnými vedľajšími účinkami.
9. Syndróm cudzieho prízvuku: zrazu plynule hovorí tisíckami jazykov
Prízvuky môžu prezradiť veľa informácií o pôvode človeka a mnoho ľudí si vyskúšalo hovoriť iným cudzím jazykom, než je ten ich vlastný. U niektorých ľudí sa však môže vyvinúť stav, ktorý spôsobí, že náhle začnú ovládať cudzí jazyk a vymknú sa kontrole, aj keď nikdy predtým neštudovali alebo nenavštívili oblasť pôvodu tohto jazyka. Rôzne typy akcentov môžu často „vychádzať“ v rôznych časoch alebo sa môžu súčasne pomiešať.
Jedinci s týmto stavom nielen menia svoj prízvuk a tón hlasu, ale menia aj umiestnenie jazyka pri rozprávaní. Toto zvláštne a zriedkavé ochorenie sa zvyčajne objavuje ako vedľajší účinok po mŕtvici, ťažkej migréne alebo inom poranení mozgu. Jedinou dostupnou liečbou tohto stavu je rozsiahla logopédia na trénovanie mozgu, aby hovoril určitými spôsobmi.
10. Hypertrichóza: vlkolak
Ďalšia téma hororového filmu, ktorá „inšpiruje“ popis tohto zriedkavého ochorenia. Známe ako kognitálna hypertrichóza lanuginóza, u tých, ktorí sa narodili s týmto zdedeným ochorením, rastú vlasy príliš rýchlo a veľa v dôsledku genetickej mutácie, ktoré pokrývajú telo vrátane tváre. To je dôvod, prečo sa hypertrichóza bežne označuje aj ako syndróm „vlkolak“ — bez očných zubov a desivých ostrých pazúrov.
Tento stav môže byť aj vedľajším účinkom liečby proti plešatosti, hoci niektoré prípady sa vyskytujú bez známej príčiny. Možnosti ošetrenia zahŕňajú bežné metódy odstraňovania chĺpkov, aj keď ani pravidelná depilácia voskom a laserové ošetrenie neprinesú dlhotrvajúce výsledky.