Rovnako ako meno fiktívnej postavy, ichtyóza Harlekýna je zriedkavý syndróm, ktorý spôsobuje, že pokožka dieťaťa vyzerá ako klaun Harlekýn. Tento syndróm spôsobuje nielen poškodenie kože, ale aj rôzne komplikácie ochorenia. Aké sú príznaky a liečba? Pozrite si nasledujúce vysvetlenie!
Čo je Harlekýn ichtyóza?
Harlekýn ichtyóza je závažná vrodená abnormalita alebo defekt kože novorodenca. Toto ochorenie je vzácna pôrodná porucha známa aj ako syndróm Harlekýnovho dieťaťa. Harlekýnový detský syndróm ) alebo vrodená ichtyóza .
Samotný názov "Harlekýn" pochádza z typického kostýmu klauna Harlekýna, ktorý má motív diamantu. Motív je rovnaký ako textúra pokožky bábätka s touto poruchou.
Bábätká s týmto syndrómom majú pri narodení hrubú hnedožltú kožu po celom tele, ktorá obmedzuje pohyb dieťaťa.
Okrem toho sa tuhá koža roztrhne, aby sa vytvorili červenkasté kožné praskliny a hlboko sa odhalila dermis (vnútorná vrstva kože).
Preto sa deti s touto vrodenou kožnou poruchou rodia s telom pokrytým kožou, ktorá je veľmi tvrdá, hrubá a vyzerá popraskaná.
Harlekýn ichtyóza je kožná porucha, ktorá môže ovplyvniť tvar očných viečok, nosa, úst a uší vášho dieťaťa.
V skutočnosti tento pomerne zriedkavý stav môže tiež obmedziť pohyb rúk a nôh dieťaťa.
Tento obmedzený pohyb tela dieťaťa môže spôsobiť ťažkosti pri kŕmení, ťažkosti s dýchaním, až zlyhanie dýchania.
Aký častý je tento stav?
Harlekýn ichtyóza je zriedkavá vrodená abnormalita alebo defekt kože novorodencov. Citujúc z Národnej lekárskej knižnice USA, počet prípadov tohto stavu nie je s istotou známy.
Odhaduje sa však, že asi 1 z 300 000 novorodencov má túto zriedkavú kožnú poruchu.
Komplikácie syndrómu Harlequin Ichthyosis
Hoci je ichtyóza z Harlekýna zriedkavá, je veľmi nebezpečná kožná porucha, pretože môže spôsobiť množstvo komplikácií, ktoré môžu byť smrteľné. Tu je niekoľko podmienok, na ktoré si treba dať pozor.
1. Hrozí smrť v dôsledku respiračných problémov
Smrť môže byť spôsobená vážnym zápalom a dýchacími problémami, ktoré má dieťa v dôsledku abnormálnych kožných ochorení.
Problémy s dýchaním sú spôsobené obmedzeným pohybom hrudníka hore a dole v dôsledku abnormálneho zhrubnutia kože a deformácií kostí.
2. Dehydratácia a hypoglykémia
Okrem toho deti, ktoré majú ichtyózu Harlekýn, majú vo všeobecnosti tiež ťažkosti s dojčením, čo spôsobuje dehydratáciu a hypoglykémiu.
Jeho problematický stav pokožky potom spôsobuje, že sa cez pokožku uvoľňuje viac tekutín, takže dehydratácia sa zhorší.
Hypoglykémia, ťažká dehydratácia, poruchy elektrolytov, poruchy obličiek a kožné infekcie sú príčinou vysokej úmrtnosti dojčiat s týmto ochorením.
Bábätká, ktoré sú v tomto prípade úspešne liečené, vo všeobecnosti prešli množstvom intenzívnych liečebných postupov. Stále však majú potenciál vyvinúť množstvo ďalších systémových infekcií.
Aké sú príznaky a symptómy Harlekýn ichtyózy?
Príznaky a symptómy tohto ochorenia sú zvyčajne závažnejšie u dojčiat. Potom sa príznaky s vekom zmenia.
Príznaky Harlekýn ichtyózy u novorodencov
Deti s touto vrodenou kožnou poruchou sa zvyčajne rodia predčasne. To znamená, že riziko komplikácií iných chorôb u dieťaťa je vyššie.
Novorodenci, ktorí zažijú tento stav, budú mať vo všeobecnosti hrubú štruktúru pokožky, vyzerajú popraskane a chrumkavo.
Pokožka, ktorá vyzerá popraskaná a chrumkavá, je spôsobená tým, že je napnutá, čo spôsobuje jej rozštiepenie. Okrem toho sú ďalšie príznaky ichtyózy Harlekýn u dojčiat nasledovné.
- Problémy s dýchaním v dôsledku napnutej kože na hrudníku.
- Ruky a nohy sú malé, opuchnuté a zdajú sa byť čiastočne ohnuté.
- Zdá sa, že ruky a nohy sú pokryté „tvrdými rukavicami“ alebo sliznicami.
- Chyby v tvare uší a nosa.
- Vysoké hladiny sodíka v krvi.
- Malý obvod hlavy.
- Infekcia popraskanej kože.
- Obrátené očné viečka, zvnútra vyzerá smerom von (ektropium) sprevádzané opuchom spojovky.
- Ústa sú široko otvorené a pery sú zložené von.
- Existuje obmedzenie pohybu kĺbov.
- Nízka telesná teplota.
- Mať šedý zákal.
- Pociťovanie dehydratácie.
- Počet prstov na rukách a nohách, ktoré sú väčšie ako zvyčajne.
Príznaky Harlekýn ichtyózy u detí
Príznaky ichtyózy Harlekýn, ktoré sa vyskytujú u detí, môžu spôsobiť oneskorenie vo fyzickom vývoji.
Mentálny vývoj detí s vrodenými poruchami kože je však zvyčajne rovnaký ako u detí v ich veku.
Deti s touto vrodenou kožnou poruchou majú vo všeobecnosti červenú a šupinatú pokožku počas celého života. Rôzne ďalšie príznaky Harlekýn ichtyózy u detí sú nasledovné:
- Abnormálny tvar tváre v dôsledku napnutej a stiahnutej kože.
- Hrubé detské nechty.
- Opakujúce sa kožné infekcie.
- Tenké vlasy v dôsledku prítomnosti šupín na pokožke hlavy.
- Schopnosť počuť je znížená kvôli šupinám, ktoré sa hromadia v uchu.
- Ťažkosti s pohybom prstov v dôsledku napnutej a stiahnutej kože.
Čo spôsobuje Harlekýn ichtyózu?
Podľa stránky National Center for Advancing Translational Sciences je príčinou ichtyózy Harlekýn mutácia v géne ABCA12.
Gén ABCA12 funguje v procese tvorby proteínov, ktoré zohrávajú úlohu pri vývoji kožných buniek. Okrem toho proteín produkovaný génom ABCA12 pomáha distribuovať tuk do vonkajšej vrstvy kože (epidermis).
Keď je gén ABCA12 zmutovaný alebo zmenený, proteín sa nemôže vytvoriť alebo existuje malý abnormálny proteín, ktorý však nie je schopný správne transportovať tuk.
Strata tohto proteínu ABCA12 narúša normálny vývoj kože v najvrchnejšej vrstve (epidermis). Výsledkom je, že deti pociťujú príznaky vo forme tvrdej a hrubej štruktúry kože v dôsledku ichtyózy Harlekýn.
Koža slúži ako ochranca tela s okolitým prostredím. Ak má dieťa túto vrodenú kožnú poruchu, zvyčajne je ťažšie kontrolovať stratu vody z tela, regulovať telesnú teplotu a bojovať proti infekcii.
Je to preto, že textúra pokožky je hustá a popraskaná. To je dôvod, prečo deti s ichtyózou Harlekýn často zažívajú veľké straty tekutín (dehydratáciu) a život ohrozujúce infekcie v prvých týždňoch života.
Na základe toho treba novorodencom s vrodenými poruchami kože čo najskôr poskytnúť intenzívnu starostlivosť.
Harlekýn ichtyóza je dedičná kožná porucha, ktorá je autozomálne recesívnym genetickým alebo autozomálne recesívnym génom.
To znamená, že dieťa môže dostať túto chorobu len vtedy, keď je génová chyba zdedená od oboch rodičov.
Deti sa však môžu stať nositeľmi ichtyózy Harlekýn bez toho, aby vôbec pocítili akékoľvek príznaky poruchy.
Je to preto, že deti, ktoré sú nositeľmi tejto poruchy, dedia gén iba od jedného rodiča.
Keď dieťa, ktoré je nosičom ( nosič Ak si vezmete niekoho, kto je tiež nositeľom ichtyózy Harlekýn, jeho dieťa bude mať 25% šancu, že sa u neho vyvinie tento stav.
Takže toto percento platí pre každé dieťa rodičov, ktorí majú obaja ichtyózu Harlekýn resp nosič .
Čo zvyšuje riziko vzniku ichtyózy Harlekýn?
Ako už bolo vysvetlené, riziko Harlequin ichtyózy u novorodencov bude ešte väčšie, ak obaja rodičia zdedili gény od oboch rodičov.
Ak ste tehotná alebo plánujete tehotenstvo a obávate sa, že máte v rodinnej anamnéze Harlekýn ichtyózu, mali by ste sa ďalej poradiť so svojím lekárom.
O tom, či genetiku nosíte vy alebo váš partner, zistí lekár viac.
Medzitým, ak ste tehotná a máte určité problémy súvisiace s tehotenstvom, mali by ste sa poradiť s lekárom, aby ste podstúpili určité testy.
Genetické testovanie sa zvyčajne môže vykonať na určenie rizika ochorenia odberom vzoriek kože, krvi alebo plodovej vody.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Harlekýn ichtyóza je vrodená vrodená chyba, ktorú možno ľahko pozorovať už od narodenia. Ak spozorujete, že vaše dieťa má vyššie uvedené príznaky alebo akékoľvek iné otázky, okamžite sa poraďte s lekárom.
Zdravotný stav organizmu každého človeka je iný, teda aj bábätiek. Vždy sa poraďte s lekárom, aby ste získali najlepšiu liečbu týkajúcu sa zdravotného stavu vášho dieťaťa.
Aké testy sa zvyčajne robia na diagnostiku tohto stavu?
Nielen po narodení je možné stav Harlekýn ichtyózy u detí zistiť už v maternici vykonaním nasledujúcich testov.
1. Ultrazvukové vyšetrenie
Diagnózu Harlekýn ichtyózy počas tehotenstva je možné stanoviť pomocou ultrazvukového vyšetrenia (USG).
Ultrazvukové vyšetrenie môže lekárom pomôcť včas odhaliť riziko vrodených chýb. Na ultrazvukových vyšetreniach sa plody s ichtyózou Harlekýn vo všeobecnosti vyznačujú otvorenými ústami, širokými perami, plochým nosom a abnormálnym tvarom ucha.
Nohy a ruky dieťaťa s ichtyózou Harlekýn sa tiež zdajú byť abnormálne ohnuté. V skutočnosti sú očné viečka detí, ktoré majú túto vrodenú kožnú poruchu, vo všeobecnosti zložené, čo sa nazýva ektropium.
2. Amniocentéza
Okrem toho je možné diagnostikovať ichtyózu Harlekýn u bábätiek v maternici aj testom amniocentézy, čiže odberom vzorky plodovej vody. Výsledky sa potom skúmajú v laboratóriu.
3. Test choriových klkov
S testom choriových klkov možno vykonať aj iné testy. Tento test je určený na kontrolu možných abnormalít u dieťaťa v maternici.
Na získanie vzoriek fetálnej DNA sa používa amniocentéza aj vyšetrenie choriových klkov. Vzorky fetálnej DNA sa potom testovali, aby sa určila možnosť mutácií v géne ABCA12.
Aké sú možnosti liečby ichtyózy Harlekýn?
Počiatočná liečba novorodencov s kožnými poruchami sa zvyčajne vykonáva umiestnením dieťaťa do inkubátora. Teplota v inkubátore sa musí udržiavať tak, aby bola úroveň vlhkosti vysoká.
Aby nutričný príjem bábätka zostal primeraný, môže mu byť podávané mlieko sondou, aby sa predišlo podvýžive a dehydratácii.
Niektoré z hlavných spôsobov liečby ichtyózy Harlekýn u iných dojčiat sú nasledovné:
- Udržujte a udržiavajte dýchacie cesty.
- Chráňte spojivky dieťaťa kvapkami umelých sĺz 2-krát denne.
- Na výživu a príjem tekutín používajte infúzie. Je tiež potrebné sledovať rovnováhu elektrolytov u dieťaťa.
Okrem hlavnej liečby je pre bábätká potrebných niekoľko ďalších ošetrení, ako napríklad:
- Podávanie retinoidných liekov, ako je izotretinoín a acitretín, aby sa zabránilo popraskaniu kože.
- Nanášanie špeciálneho hydratačného krému na detskú pokožku ihneď po kúpaní a podávané nepretržite opakovane.
- Podávanie liekov proti bolesti na kontrolu bolesti v dôsledku kožných porúch.
- Retinálna terapia oka na prevenciu slepoty.
- Hospitalizácia na JIS, čo je špeciálna jednotka intenzívnej starostlivosti pre novorodencov, za účelom lepšieho sledovania stavu pacienta.
- Umiestnenie dieťaťa do vlhkého inkubátora pre stratu telesných tekutín a poruchy telesnej teploty.
Neexistuje žiadna liečba, ktorá by dokázala úplne vyliečiť Harlekýn ichtyózu. Okrem vyššie uvedeného ošetrenia však môžete pokožku bábätka udržiavať aj vlhkú a čistú.
Dôvodom je, že suchá a napnutá pokožka môže spôsobiť, že detská pokožka bude popraskaná a náchylná na infekciu.
Máte závraty po tom, čo ste sa stali rodičmi?
Pridajte sa k rodičovskej komunite a nájdite príbehy od iných rodičov. Nie si sám!